Tekoäly on mullistanut syöpätutkimuksen

Tulevaisuuden hoito ottaa ensiaskeleitaan jo nyt. Verikoe voi riittää antamaan tietoa syövästä DNA:n tarkkuudella ja ohjata oikeaan hoitoon. Syöpätutkija Sampsa Hautaniemen tutkimusryhmä tutkii munasarjasyöpää data edellä. Koneoppiminen voi auttaa tekemään syöpähoidosta yksilötason täsmähoitoa.

– Päätutkimuskysymyksemme on, miksi munasarjasyövän kasvaimet ensin vastaavat hoitoon hyvin, mutta sitä seuraa relapsi eli syöpäsolut tulevat vastustuskykyisiksi kemoterapialle, syöpätutkija, tekniikan tohtori, DI Sampsa Hautaniemi kertoo.

Hänen tutkimusryhmänsä haluaa ymmärtää, mistä muuntuminen johtuu. Toinen asia on, että kun opitaan ymmärtämään, mitä pystytään tekemään. Mitä hoitoja käyttää tai olla käyttämättä?

Data murtaa munasarjasyöpää

Ihmisen koko perimä eli genomi saatiin määritettyä eli sekvenoitua 2000-luvun alussa. Tämä on johtanut massiiviseen mittausteknologian kehittymiseen. Kasvaimia ja ihmisistä otettuja näytteitä voidaan määrittää nukleotidien, geenien ja proteiinien tarkkuudella. Luvut ovat käsittämättömän suuria. Ihmisen perimässä on 109 nukleotidia. Lisäksi yhdessä solussa on yli 20 000 proteiinia koodaavaa geeniä.

– Kun näitä mitataan, et voi avata ihmisen perimää Excel-taulukkoon, vaan tarvitset tehokkaampia menetelmiä. Nykyaikaista syöpätutkimusta ei voi tehdä ilman koneoppimista, Hautaniemi sanoo.

Yksi harppaus eteenpäin on se, että munasarjasyöpäpotilaalta pystytään mittaamaan syöpäkasvaimen perimän muutoksia monessa aikapisteessä.

– Näyte, joka otettiin potilaalta 5-6 vuotta sitten ei välttämättä vastaa tilannetta nyt. Jo lääkkeet, joita käytetään kemoterapiassa, muokkaavat suoraan syövän perimää.  Kun näyte saadaan erestä, se voidaan ottaa diagnoosihetkellä, ensimmäisen hoitokerran jälkeen ja relapsissa eli kun annetut hoidot eivät enää toimi. Nähdään, miten kasvain muuttuu ajan mittaan, Hautaniemi kuvailee.

Mittaaminen ei maksa montaa tuhatta euroa. Lopputuloksena on niin valtava määrä dataa, että on pakko käyttää koneoppimisen menetelmiä. Syöpätutkimus on muuttunut dramaattisesti: pystytään mittaamaan enemmän, nopeammin ja halvemmalla.

”Syöpäkasvaimen DNA saadaan selville pelkästään veressä kiertävästä tuumori-DNA:sta, mikä on todella merkittävä edistysaskel. Tätä edistysaskelta tutkitaan nyt Syöpäsäätiön suurapurahan avulla.”

Tutkimusrahoitus on haaste, joka vie myös aikaa. Syöpäsäätiöltä saatu suurapuraha onkin äärettömän tärkeä. Hautaniemen tutkimusryhmässä se on merkinnyt erityisesti mahdollisuutta palkata ja kouluttaa nuoria tutkijoita.

Pieni joukko tarjoaa valtavasti tietoa

Suomessa munasarjasyöpään sairastuu vuosittain 450 naista. Tutkimusryhmä seurattavana on runsaat 30 tutkimuspotilasta, joilta tutkimusnäytteet otetaan hoitoon liittyvien rutiinitutkimusten ohessa. Vaikka potilasmäärä on pieni, saatava tietomäärä on erittäin suuri.

Hautaniemen tutkimusryhmä analysoi näytteistä saatavaa dataa. Siinä, jos jossain, ratkaisevaa on laatu. Mikäli näytekeräys menee pieleen, tulokset eivät vastaa todellisuutta.  Tästä syystä Hautaniemi ottaa mielellään ja voimakkaasti kantaa tutkimusten suunnitteluun. Hän koordinoi EU:n laajuista projektia, ja ratkoo yhdessä kliinikoiden kanssa, mitä näytteitä kerätään ja millä tavoin ne käsitellään systemaattisesti. Vasta, kun näytteet ovat vertailukelpoisia, päästään analyysiin ja vastaamaan kysymyksiin: miksi syöpäsolut tulevat resistenteiksi ja miten ne voidaan tappaa.

Suomalaisnaiset hyötyvät tutkimuksesta

– Pidän itse tärkeänä, että tutkimuksen fokuksessa ovat suomalaiset potilaat.

Suomessa munasarjasyöpää sairastavien potilaiden lääkehoidoissa ei ole suuria eroja. Aineisto on vertailukelpoista. Toiseksi tutkimus voi jossain tilanteessa hyödyttää suomalaisia potilaita.

Jos tutkimuspotilaan syöpä muuttuukin viiden vuoden päästä hoidoille vastustuskykyiseksi, tutkimus voi paljastaa syöpäkasvaimen perimästä juuri sen akilleen kantapään.  Näin on jo tapahtunutkin. Hautaniemen ryhmä tutkii potilaan verinäytteistä syöpäkasvaimen lähettämiä jälkiä, verenkierrossa kiertävää tuumori-DNA:ta. Verinäyte paljasti jo nyt yhdeltä munasarjasyöpäpotilaalta verenkierrosta geenimuutoksen. Sen perusteella havaittiin, että vaikka aiempi lääkitys ei enää tehonnut, voitiin ehdottaa uutta kombinaatiohoitoa. Tulevaisuuden hoito-optiosta tuli yhden potilaan kohdalla jo todellisuutta.

”Keskitymme tutkimukseen, mutta pidän merkittävänä, että tutkimuksesta tehtyjä löydöksiä voidaan käyttää potilaan elämän parantamiseen.”

Suurin este tutkimustulosten käytössä potilaiden hoitoon onkin nyt lainsäädäntö, joka ei ota huomioon, tutkitaanko terveen ihmisen vai syöpäsairaan potilaan kasvaimen genomia eli perimää.

– Mielestäni lainsäädännön pitäisi olla suopea sille, että tutkimuksissa saatuja tuloksia pystyttäisiin helposti tai kohtuullisen helposti hyödyntämään suomalaisten potilaiden hoidossa.

Tulevaisuuden visio olisi analysoida syöpäkasvaimen DNA:ta suoraan verestä muissakin syövissä.

– Jos on mahdollisuus analysoida kasvaimen perimä verestä otettavasta näytteestä ja kohdistaa hoidot sen mukaan, se on mielestäni aivan vallankumouksellinen keino hyödyntää perimän määrittelyä, sekvenointia ja koneoppimista potilaiden hoidossa.

Sampsa Hautaniemi sai vuonna 2019 Syöpäsäätiöltä kolmivuotisen Roosa nauha -suurapurahan ”Precision oncology in ovarian cancer”-hankkeeseen. Hän tutkii munasarjasyöpää, jossa ennuste on huono, vain 43 prosenttia sairastuneista on enää viiden vuoden kuluttua elossa. Hautaniemi on kehittänyt menetelmän seuloa munasarjasyöpää verinäytteestä (nestebiopsia).

Teksti: Sini Silvàn

Kuva: Eeva Anundi